Walidacja testu QF-PCR w populacji brazylijskiej

Ilościowa fluorescencyjna reakcja łańcuchowa polimerazy (QF-PCR) jest molekularną metodą diagnostyczną opartą na amplifikacji małych powtarzalnych sekwencji genomu. Metoda ta może być stosowana do wykrywania aneuploidii podczas prenatalnych badań przesiewowych, ale w Brazylii nie jest jeszcze stosowana w instytucjach publicznych. Celem tego badania była ocena skuteczności QF-PCR w porównaniu z cytogenetyką w wykrywaniu aneuploidii. Ocenie poddano 162 próbki płynu owodniowego pobrane od ciężarnych kobiet z podwyższonym ryzykiem aneuploidii płodu. Próbki pobrano w ambulatorium położniczym Hospital das Clínicas Wydziału Medycyny Uniwersytetu w São Paulo. DNA płodu do analizy QF-PCR wyekstrahowano z płynu owodniowego, a do amplifikacji genów obecnych na chromosomach 13, 18, 21, X i Y wykorzystano 24 fluorescencyjne markery molekularne. Zgodność między wynikami uzyskanymi za pomocą cytogenetyki i QF-PCR wyniosła 93,2% (151/162), przy całkowitej czułości 90% i swoistości 97,2%.