Enfermedad de Menckes

La enfermedad de Menkes es un trastorno raro del transporte de cobre, ligado al cromosoma X, cuyo pronóstico depende en gran medida de un diagnóstico y tratamiento precoces. Esta monografía ofrece una revisión práctica y actualizada de su fisiopatología, genética, espectro clínico, diagnóstico, tratamiento y seguimiento, con especial atención a las manifestaciones neurológicas y a la epilepsia del lactante.A partir de dos casos clínicos reales, se integran las claves fenotípicas, bioquímicas, tricoscópicas, radiológicas y moleculares que permiten reconocer la enfermedad y diferenciarla de otras encefalopatías epilépticas y neurometabólicas. Se abordan también las formas atípicas relacionadas con ATP7A, el consejo genético y las nuevas perspectivas terapéuticas, incluyendo el cobre-histidinato, el elesclomol-cobre, la terapia génica y el cribado neonatal.Una obra dirigida a pediatras y otros profesionales interesados en las enfermedades raras, concebida para facilitar la sospecha clínica y la toma de decisiones en una enfermedad en la que el tiempo resulta decisivo.