Marina Jiménez Monedero
La maladie de Menkes est une affection rare du transport du cuivre, liée au chromosome X, dont le pronostic dépend en grande partie d’un diagnostic et d’un traitement précoces. Cette monographie propose une synthèse pratique et actualisée de sa physiopathologie, de sa génétique, de son spectre clinique, de son diagnostic, de son traitement et de son suivi, en accordant une attention particulière aux manifestations neurologiques et à l’épilepsie du nourrisson.À partir de deux cas cliniques réels, elle rassemble les éléments clés phénotypiques, biochimiques, trichoscopiques, radiologiques et moléculaires permettant de reconnaître la maladie et de la différencier d’autres encéphalopathies épileptiques et neurométaboliques. L’ouvrage aborde également les formes atypiques liées à l’ATP7A, le conseil génétique et les nouvelles perspectives thérapeutiques, notamment l’histidinate de cuivre, l’elesclomol-cuivre, la thérapie génique et le dépistage néonatal.Un ouvrage destiné aux pédiatres et autres professionnels intéressés par les maladies rares, conçu pour faciliter le diagnostic clinique et la prise de décision face à une maladie pour laquelle le temps est un facteur décisif.
