Marina Jiménez Monedero
La malattia di Menkes è una rara patologia legata al trasporto del rame, legata al cromosoma X, la cui prognosi dipende in larga misura da una diagnosi e da un trattamento precoci. Questa monografia offre una rassegna pratica e aggiornata della sua fisiopatologia, genetica, spettro clinico, diagnosi, trattamento e follow-up, con particolare attenzione alle manifestazioni neurologiche e all’epilessia del lattante.Partendo da due casi clinici reali, vengono integrate le caratteristiche fenotipiche, biochimiche, tricoscopiche, radiologiche e molecolari che consentono di riconoscere la malattia e di differenziarla da altre encefalopatie epilettiche e neurometaboliche. Vengono inoltre affrontate le forme atipiche correlate all’ATP7A, la consulenza genetica e le nuove prospettive terapeutiche, tra cui il rame-istidinato, l’elesclomol-rame, la terapia genica e lo screening neonatale.Un’opera rivolta ai pediatri e ad altri professionisti interessati alle malattie rare, concepita per facilitare il sospetto clinico e il processo decisionale in una malattia in cui il tempo è un fattore decisivo.
